Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị wiki

Bệnh Down là gì?bệnh down

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.bệnh down

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là execute di truyền.bệnh down

Bệnh Down là đột nhiên biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số
two1.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.bệnh down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số
two1 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số
two1. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình
đơn giản nhận thấy:bệnh down

Mắt xếch

Mặt dẹt, trông
dại dột

Mũi
bé dại và tẹtbệnh down

Hình dáng tai bất thường

Đầu ngắn, bé

Gáy rộng, phẳngbệnh down

Cổ ngắn, vai tròn

Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

Chân, tay ngắn, to bèbệnh down

Cơ quan sinh dục không phát hành, vô sinh

Cơ và dây chằng yếu

Thiểu năng trí tuệbệnh down

Ngoài ra, trẻ
bận bịu hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng
five0% số trẻ mắc bệnh Down

Vấn đề đường ruộtbệnh down

Vấn đề thính giác và thị giác

Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quảnbệnh down

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200bệnh down

Mẹ bầu trên
three5 tuổi: tỷ lệ này là 1:350

Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100

Mẹ bầu 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30bệnh down

Mẹ bầu
four9 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên
three5 tuổi)bệnh down

Tầm soát bệnh Down cho thai nhi khi đang mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh Down

Xét nghiệm máu: Double test

Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi
bận bịu hội chứng Down lên đến trên 80%.bệnh down

Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm nom sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.bệnh down

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc

Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ,
bản lĩnh học tậpbệnh down

Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt

Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh

Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để
giúp đỡ lẫn nhaubệnh down

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, … Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi nguyên lý này được áp dụng rộng rãi.

Xem thêm:

Thông báo chính thức: Thuốc hay trị bệnh (thuộc GiuseArt) không hợp tác với bất kỳ ai để bán giao diện Wordpress và cũng không bán ở bất kỳ kênh nào ngoại trừ target="blank">Facebook và target="blank">zalo chính thức.

Chúng tôi chỉ support cho những khách hàng mua source code chính chủ. Tiền nào của nấy, khách hàng cân nhắc không nên ham rẻ để mua phải source code không rõ nguồn gốc và không có support về sau! Xin cám ơn!

Bài viết cùng chủ đề: